期刊简介
中华医学会主办。本刊是外科学类核心期刊，国家科学技术部中国科技论文统计源期刊，中国生物医学核心期刊，中华医学会外科学分会两本会刊之一，以“探讨理论，更新知识，指导科研，服务临床”为办刊宗旨，其内容包括外科各个专业，是紧密结合临床实践的全国实验外科专业刊物。设有“论坛”、“述评”、“实验研究”、“临床研究”、“新技术与新方法”、“动物模型”、“简报”、“综述”等栏目。创刊28年来，本刊立足外科前沿，评论医学资讯，报道实验外科最新科技成果，内容新颖，信息量大，杂志被引频次与影响因子逐年增加，已成为我国中高级外科医师学术交流的重要园地。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华实验外科杂志
- 杂志名称：中华实验外科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1001-9030
- 国内刊号：42-1213/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CA 化学文摘(美), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
先天性心脏病与同源蛋白NKX2.5基因突变的关系
许展毓；冯旭；郑宝石；谢晓勇；李鲲
关键词：先天性心脏病, 转录因子, Nkx2.5基因, 单核苷酸多态性
摘要：目的 探讨同源蛋白NKX2.5(NKX2.5)基因突变和广西壮族人群先天性心脏病(CHD)的关系.方法 应用聚合酶链反应以及DNA测序技术,对30例广西壮族CHD患者(包括房间隔缺损组8例,室间隔缺损组10例,法洛四联征5例,右室双出口2例,大动脉转位l例,肺动脉狭窄l例)以及30正常非CHD对照者(正常对照组)的NKX2.5基因的全部外显子和侧翼序列进行突变检测,并对单核苷酸多态性(SNP)位点进行基因分型,分析单个位点的基因性和等位基因频率与CHD是否有关.结果 所有CHD患者基因编码均未发现突变,而在NKX2.5基因外显子1区域发现1个SNP位点,这个位点位于上游63位碱基63A ＞G,导致第21位密码子由GAA转变成GAG,碱基替换后仍然编码谷氨酸(Glu),属于同义突变.基因型频率和等位基因频率的分布,在CHD组和正常对照组之间差异无统计学意义(两组基因型频率比较,x2=1.725,P=0.422;等位基因频率比较,x2=1.714,P=0.190).结论 NKX2.5基因突变与我国广西地区壮族CHD之间兀明显相关,该基因上的63A＞G的SNP与先天性心脏病之间无明显相关.
友情链接