期刊简介

               中华医学会主办。本刊是外科学类核心期刊,国家科学技术部中国科技论文统计源期刊,中国生物医学核心期刊,中华医学会外科学分会两本会刊之一,以“探讨理论,更新知识,指导科研,服务临床”为办刊宗旨,其内容包括外科各个专业,是紧密结合临床实践的全国实验外科专业刊物。设有“论坛”、“述评”、“实验研究”、“临床研究”、“新技术与新方法”、“动物模型”、“简报”、“综述”等栏目。创刊28年来,本刊立足外科前沿,评论医学资讯,报道实验外科最新科技成果,内容新颖,信息量大,杂志被引频次与影响因子逐年增加,已成为我国中高级外科医师学术交流的重要园地。                

首页>中华实验外科杂志
  • 杂志名称:中华实验外科杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1001-9030
  • 国内刊号:42-1213/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:CA 化学文摘(美), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
中华实验外科杂志2017年第02期

ATP13A2基因Ala746Thr和Thr12Met位点与家族性帕金森病的关系

李沛珊;姚亚妮;罗琴;夏欢;杨新玲

关键词:ATP13A2基因, 家族性帕金森病, Ala746Thr, Thr12Met
摘要:目的 探讨ATP13A2基因(PARK9) Ala746Thr和Thr12Met位点突变与新疆地区维吾尔族(维族)和汉族家族性帕金森病(PD)发病的关系.方法 采用病例-对照研究,采集来自4个互相之间无血缘关系的家庭中的16例家族性PD患者、220例散发性PD患者,及240例年龄、性别、名族相匹配的健康对照组的外周血液,提取DNA,通过扩增-聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳、直接测序法鉴定ATP13A2基因Ala746Thr和Thrl2Met位点的突变特点.结果 新疆地区维族11例家族性PD病例组、汉族5例家族性PD病例组、220例散发性PD组及240例对照组ATP13A2基因经检测后,发现Ala746Thr位点均为GG型,未检出GA型或AA型突变;Thr1 2Met位点均为CC型,未检出CT型或TT型突变,其突变频率均为0,差异无统计学意义(x2=0.000,P=1.000);ATP13A2基因Ala746Thr和Thr1 2Met位点突变在族别、性别中的分布均无统计学意义(x2=0.000,P=1.000).结论 ATP13A2基因Ala746Thr和Thr12Met位点突变可能与新疆地区维族及汉族家族性PD患者、散发性PD患者发病无相关性.