期刊简介

               中华医学会主办。本刊是外科学类核心期刊,国家科学技术部中国科技论文统计源期刊,中国生物医学核心期刊,中华医学会外科学分会两本会刊之一,以“探讨理论,更新知识,指导科研,服务临床”为办刊宗旨,其内容包括外科各个专业,是紧密结合临床实践的全国实验外科专业刊物。设有“论坛”、“述评”、“实验研究”、“临床研究”、“新技术与新方法”、“动物模型”、“简报”、“综述”等栏目。创刊28年来,本刊立足外科前沿,评论医学资讯,报道实验外科最新科技成果,内容新颖,信息量大,杂志被引频次与影响因子逐年增加,已成为我国中高级外科医师学术交流的重要园地。                

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  • 杂志名称:中华实验外科杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1001-9030
  • 国内刊号:42-1213/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:CA 化学文摘(美), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
中华实验外科杂志2017年第05期

假肥大性肌营养不良基因异常表达在儿童股骨头骨骺缺血性坏死的研究

迮仁浩;何兵;王尚玉;唐欣;洪攀;李进

关键词:股骨头骨骺缺血性坏死, 基因芯片, 杂合性缺失
摘要:目的 探讨假肥大性肌营养不良(DMD)基因与儿童股骨头骨骺缺血性坏死(Perthes病)致病的关系.方法 利用名为CytoScan HD的基因芯片对18例Perthes病患者血液标本进行全基因组检测,实时定量聚合酶链反应(Real-time PCR)验证Perthes病患者和正常人血液标本中DMD基因含量.结果 所有Perthes病患者中均发现基因序列水平的异常,高频率的拷贝数增加和拷贝数缺失发生在染色体Xp21.1的区域,该区域编码DMD基因,Real-time PCR验证结果显示DMD基因相对表达量在Perthes病患者为0.74±0.10,而在健康组为1.23±0.41 (P =0.038).结论 DMD基因出现在所有Perthes病患者基因拷贝数异常中,DMD基因的低表达可能是Perthes病的一个致病因素.