期刊简介
中华医学会主办。本刊是外科学类核心期刊，国家科学技术部中国科技论文统计源期刊，中国生物医学核心期刊，中华医学会外科学分会两本会刊之一，以“探讨理论，更新知识，指导科研，服务临床”为办刊宗旨，其内容包括外科各个专业，是紧密结合临床实践的全国实验外科专业刊物。设有“论坛”、“述评”、“实验研究”、“临床研究”、“新技术与新方法”、“动物模型”、“简报”、“综述”等栏目。创刊28年来，本刊立足外科前沿，评论医学资讯，报道实验外科最新科技成果，内容新颖，信息量大，杂志被引频次与影响因子逐年增加，已成为我国中高级外科医师学术交流的重要园地。
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首页>中华实验外科杂志
- 杂志名称：中华实验外科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1001-9030
- 国内刊号：42-1213/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CA 化学文摘(美), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
先天性巨结肠症内皮素受体B基因的多态性研究
卢晓明；牛彦锋；王国斌；舒晓刚；汤绍涛；陶凯雄；杨鹏；魏明发
关键词：先天性巨结肠, 基因多态性
摘要：目的 观察中国汉族散发性先天性巨结肠症(sHD)G蛋白藕联受体家族的内皮素受体-B(EDNRB)易感基因的突变与多态性特征,探讨碱基改变与先天性巨结肠症的发病关系.方法 收集104例散发性先天性巨结肠与其中42例患儿(子代组)的双亲血样,120例正常儿童作对照,聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)与DNA测序确定并比较EDNRB基因外显子1、2的突变与多态性位点(SNPs)等位基因与基因型分布差异,分析sHD表型与SNPs的关联,传递不平衡检验(TDT)分析三样本家系SNPs的传递不平衡.结果 EDNRB基因外显子1、2均未发现突变,外显子1检测2个SNPs,c311 A→T(N104I)为新发现位点;病例组c311 A→T位点的等位基因和基因型频率均与对照组差异有统计学意义(P＜0.01),c99C→T位点的差异无统计学意义;TDT检验发现亲子代间在c311 A→T(N104I)位点存在传递不平衡,杂合体双亲优先传递等位基因T给子代;临床表型与SNPs等位基因分布无明显关联.结论 中国汉族散发性先天性巨结肠EDNRB基因的多态性可能在发病中起重要作用.
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